患儿的外貌主要表现为表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；虹膜边缘常有白色颗粒状斑点；鼻梁低平，外耳小；牙齿错位，常张口伸舌，流涎多，故又被称为伸舌样痴呆；硬腭窄小，头小而圆，前囟大且闭合延迟；头发细、软、较少，颈短而宽，部分有颈蹼。

孕母高龄

孕母年龄越大，子代的发病率越高，可能与母体的卵细胞衰老有关孕母年龄20岁时发病率为0.05%，35岁时约为0.3%，40岁以上可高达2%~5%。

遗传因素

父母染色体异常可能遗传给下一代。

致畸变物质及疾病影响

放射线、病毒感染及化学因素均可导致胎儿染色体畸变。

典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难作出临床诊断，但应进行染色体核型分析以确诊。新生儿或症状不典型者更需进行核型分析确诊。荧光原位杂交检查以21号染色体的相应部位序列作为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可快速、准确地进行诊断。

本病目前尚无有效治疗方法。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心地教育和培训，掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。