孩子唐氏综合征面相图片

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概述

  • 孩子唐氏综合征面相,主要呈现特殊面容,如眼裂小、眼距宽,外耳小等,是由先天性染色体异常引起,造成孩子发育异常。

症状

孩子唐氏综合征面相一般出生时即可存在,表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,或内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、常张口伸舌、流涎多、头小而圆等特殊面容。常伴有前囟大而关闭延迟、颈短而宽等症状,而且生后体格、动作等发育迟缓,可伴有脐疝、先天性心脏病、消化道畸形等疾病。

孩子唐氏综合征面相图

病因

孩子唐氏综合征主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体不分离导致,又称21-三体综合征,是人类最早被确定的染色体病。由于染色体异常,可导致孩子自胎儿起出现发育异常,从而形成特殊面相。

治疗

如果孩子出现唐氏综合征面相,建议及时就医,进行染色体方面的相关检查,明确诊断,由于唐氏综合征在临床无有效治疗方法,一般在婴幼儿时期体弱,易患感染性疾病,临床需要给予针对性治疗。

如果伴有先天性心脏病或其他畸形者,可根据小孩具体情况选择手术,以维持正常功能。针对智力发育迟缓的患儿应加强教育和康复训练,增强其逐步适应社会的能力。

参考文献

[1]王卫平,孙锟,常立文.儿科学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.425-426.

[2]丁淑贞,倪雪莲主编;吴建华,马丽梅,王京等副主编.儿科护理学[M].北京.中国协和医科大学出版社,2019.356.

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