先天性红细胞生成性卟啉病患者局部皮肤可出现红肿、水疱、结痂样的皮肤损伤，并遗留大小、数量不等、形态各异的瘢痕，可凸起于皮肤表面，也可呈凹陷状，部分为色素沉着斑。

先天性红细胞生成性卟啉病属罕见的常染色体隐性遗传性疾病，是由于血红素合成途径的第4种酶-尿卟啉原Ⅲ辅合成酶基因突变所引起。

先天性红细胞生成性卟啉病患者应避免日晒，药物治疗的目的是用光保护剂以减轻症状，如遵医嘱口服β胡萝卜素等。溶血严重者可进行切脾手术治疗，以改善贫血，减少组织中卟啉量。