色素失调症患者可出现牙齿的生长发育异常，表现锯齿状畸形，并伴有牙齿缺损、延迟出牙的现象，可影响牙齿的正常咀嚼功能。

色素失调症属于X-连锁显性遗传，由于染色体突变导致发病。男婴大多死在胎中，女婴可能会分娩降生。

色素失调症的患者在早期应仔细检查视网膜以发现视网膜周边无灌注。如果存在病变，密切随访可能早期发现一些病变改变，这些发现可能提示视网膜新生血管、血管渗漏和牵拉的发展。如果出现以上改变发展，可以使用激光光凝术试图阻止视网膜牵拉和脱离的进展。