皮肤血管角质瘤可出现在儿童期，随年龄增长而增加。通常损害为星点状，暗红至蓝黑色，扁平或轻度隆起，表现为凸出于皮肤的小米粒大小紫红色丘疹，压之不褪色，大的血管角质瘤可呈轻度角化，常有少汗、无汗表现。

法布里病属于X连锁遗传性疾病，主要是由于α-半乳糖苷酶A缺乏，导致该酶介导的糖鞘脂代谢障碍，底物进行性贮积在溶酶体内，其中以血管内皮细胞较明显，从而引发相应临床症状。

血管角化瘤通常可选用二氧化碳激光、电灼法、冷冻疗法等，也可进行特异性治疗，如使用酶替代疗法或基因疗法治疗，以改善生活质量。