矮小症主要表现为患者身材矮小，可分为生长缓慢性矮小、体型不匀称性矮小、生长速度正常性矮小。

• 生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，头颅、躯干等比例缩小，生长缓慢，不及时治疗其最终身高只能达到130cm左右，最常见于生长激素缺乏症，可伴随出现头痛、智力低下等症状。

• 体型不匀称性矮小：外观不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例，表现为头围大，身体下部短于上部，常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。

• 生长速度正常性矮小：外观为匀称性矮小，机体发育比例正常，每年的生长速度正常，但因遗传基因的影响，相较于标准身高者矮小，常见于家族性矮小症。

矮小症主要与常染色体显性遗传及各种疾病导致的生长发育障碍有关，如颅内肿瘤、感染、垂体发育异常等，上述原因可导致生长激素缺乏或分泌不足，甲状腺激素缺乏，进而导致的内分泌代谢异常，出现矮小表现，甲状腺激素缺乏者可伴有智力受损等。

矮小症患者建议遵医嘱使用注射用重组人生长激素替代治疗，促进机体生长，同时对因治疗，甲状腺激素缺乏使用左甲状腺素钠片治疗，颅脑肿瘤者手术切除治疗等。还要做好心理沟通治疗，缓解患者焦虑情绪。