概述
维生素D依赖性佝偻病可导致腿部出现畸形,两腿呈O形,膝盖无法正常并拢。
该病的发生与维生素D的遗传性代谢障碍或作用失敏有关,需遵医嘱使用药物改善症状。
症状
维生素D依赖性佝偻病患者由于机体对维生素D吸收不足,容易导致腿部骨骼畸形,表现为两腿呈O形,膝盖无法正常合拢,常伴有肌肉无力、肌肉松弛等症状。

病因
维生素D依赖性佝偻病的病因,与维生素D的遗传性代谢障碍或作用失敏有关,而非维生素D供给不足或吸收不良所致。
治疗
维生素D依赖性佝偻病治疗效果和预后较好。患者可遵医嘱进行骨化三醇替代治疗,通常需要终身用药。
治疗期间应根据患者的血钙、血磷、甲状旁腺激素、尿钙/肌酐比值等情况以调节剂量。部分患者给予大剂量的维生素D2或25-羟维生素D,也可使得症状改善。
参考文献
[1]陆国辉,张学主编.产前遗传病诊断第2版中[M].广州.广东科技出版社.2020.689-690.
[2]薛耀明,肖海鹏主编;严励,李延兵,杨华章副主编.内分泌与代谢学[M].广州.广东科技出版社.2018.587-589.
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