色素失调症损害可见胳膊上有瘢痕，略高于皮面，大小不等，边界不规则，周围有大片的紫斑，整体如同大理石样的花纹。可伴相关的中枢神经系统异常，包括癫痫、痉挛性麻痹以及智力障碍。

色素失调症属于X-连锁显性遗传，由于染色体突变导致发病。男婴大多死在胎中，女婴可能会分娩降生。

色素失调症可遵医嘱给予盐酸小檗碱片湿敷，或遵医嘱使用莫匹罗星软膏、红霉素软膏等。注意预防感染，为患儿修剪指甲，必要时戴手套，避免患儿抓破皮肤，增加感染的概率。