小儿唐氏综合征、先天性甲状腺功能减低症、黏多糖贮积症等疾病均可导致发育迟缓，出现特殊面容。

• 小儿唐氏综合征：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞、睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽，临床常出现嗜睡和喂养困难现象。还会出现智能落后、生长发育迟缓等症状。

• 先天性甲状腺功能减低症：表现为头大，颈短，而且皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。

• 黏多糖贮积症：可出现粗糙面容，表现为头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚，舌大，易伸出口外。牙龈增生，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低等症状。

小儿唐氏综合征、先天性甲状腺功能减低症、黏多糖贮积症导致发育迟缓，出现特殊面容的原因各不同，具体如下：

• 小儿唐氏综合征：又称21三体综合征，是人类最早被确定的染色体病，是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体不分离所导致。

• 先天性甲状腺功能减低症：简称先天性甲低，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成。

• 黏多糖贮积症：是由于人体细胞溶酶体内降解氨基葡聚糖的水解酶发生突变，导致活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，贮积在机体内而发生的疾病。

治疗小儿唐氏综合征、先天性甲状腺功能减低症及黏多糖贮积症，改善发育迟缓特殊面容的具体方法如下：

• 小儿唐氏综合征：尚无有效治疗方法，要采用综合措施，包括医疗康复和社会救助服务，对患者进行长期耐心的教育。平时宜避免交叉感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

• 先天性甲状腺功能减低症：本病应早期确诊，尽早治疗，以避免对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终生服用甲状腺制剂，不能中断。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。

• 黏多糖贮积症：治疗可通过黏多糖病的酶替代疗法、造血干细胞移植等方法治疗，还可通过康复治疗等改善患者生活质量。