酪氨酸血症患者可表现为手指尖角化过度，局部皮肤角质增厚，皮肤粗糙，触感凹凸不平，皮损处质地较硬，可呈黄色，按压有疼痛感。

酪氨酸血症是由于体内酪氨酸蓄积导致的疾病，酪氨酸代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致患者血酪氨酸持续增高（>360μmol/L，正常值为20-360μmol/L），引起的酪氨酸血症。

酪氨酸血症的治疗原则是减少酪氨酸的摄入和有毒代谢产物的堆积，可通过低苯丙氨酸和低酪氨酸饮食，降低血浆酪氨酸水平，从而减少异常的中间代谢产物出现，可遵医嘱使用4-羟基苯丙酮酸双加氧酶抑制剂治疗，如尼替西农等，对于并发肝肿瘤的患者可进行肝移植手术治疗。