小儿软骨发育不全发病后，患者的手指与正常同龄儿童的手指相比，存在有不同程度的发育不良，具有短、粗、小的特点，呈锥状或呈长梯形。

小儿软骨发育不全多与遗传因素有关，属于常染色体显性遗传的疾病，是单个基因的遗传。约有80%为突发病例，因此，病孩家属中常无同样的侏儒，第二胎再出现侏儒可能性极少。软骨发育不全患者有50%的可能性将基因传入子系。

小儿软骨发育不全者若肢体未出现明显畸形，可在医生建议下采取补充生长激素、支具保护等方法改善。