先天性软骨发育不良或先天性甲状腺功能低下的患儿均可出现四肢短小，比例不协调的表现。

• 先天性软骨发育不良：出生时即可发现异常。头大、四肢短小，随年龄增长日益明显。四肢粗短，站立时上肢下垂最低点不过髂嵴下方。走路摇摆，臀部后突。智力正常，生殖系统发育正常。

• 小儿先天性甲状腺功能低下：也称呆小病，生后半年即可出现典型的症状，有特殊面容，头大颈短，皮肤干燥，面部有黏液水肿，眼睑水肿等。患者身材矮小，躯干四肢短，动作迟钝，伴有智力低下。

• 先天性软骨发育不良表现为身材不成比例的骨骺发育不良，属常染色体显性遗传性疾病，大多为基因突变所致。致病基因为成纤维细胞生长因子受体-3基因编码序列遗传或突变所致。

• 小儿先天性甲状腺功能低下是因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下，甲状腺激素产生缺乏，导致小儿生长发育迟缓，智力发育障碍。

婴儿四肢短小畸形需要根据不同的病因进行治疗。

• 先天性软骨发育不良至今尚无根治办法。生长激素治疗能促进生长发育，通常治疗半年身高增加最快，以后逐渐降低。

• 先天性甲状腺功能低下主要是补充甲状腺素治疗，维持甲状腺素水平在正常范围，常用药物为甲状腺素片。但临床应避免治疗过度，需定期随访，调整剂量。注意药物副作用如颅骨过早愈合、骨龄超前、情绪及行为异常等。