先天性角化不良的皮肤损害可发生在后颈部位，局部可有花斑状褐色色素沉着，以及大小、数量不等的白斑，患者可伴毛细血管扩张和表皮萎缩，可无明显自觉症状。

先天性角化不良属于X连锁隐性遗传，少数病理呈常染色体显性或隐性遗传。先天性角化不良为端粒复合物功能异常性疾病，是端粒酶相关基因突变导致端粒酶活性减低的结果。

先天性角化不良主要是遵医嘱对症治疗，可服用维生素A、维生素B2或复合维生素B及维生素C、维生素E等。皮损炎症明显者可在医生指导下选择皮质类固醇的外用制剂。

伴有感染者可遵医嘱局部外用抗生素类的软膏；黏膜白斑增厚者可进行液氮冷冻治疗；如有癌变倾向，应尽早进行手术切除。