5P-综合征后脑勺扁平变形图

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概述

  • 5P-综合征患者在临床上可表现为后脑勺扁平,头部存在明显的畸形,是一种罕见遗传性疾病,无需特殊治疗。

症状

5P-综合征患者在临床上可表现为后脑勺扁平,头部存在明显的畸形,头顶与扁平的后脑勺形成的角度如同直角,伴有智力低下,头型的异常变化会随年龄增长逐渐恢复正常,但智力无法恢复。

5P-综合征后脑勺扁平变形图

病因

5P-综合征作为一种罕见遗传性疾病,由第5号染色体短臂缺失引起,多数是父母生殖细胞中新发生的染色体结构产生畸变引起,外在表现为体重轻、头小而圆、枕部扁平等。

治疗

该症状患者的头部畸形在童年期较明显,随着年龄增大可能消失,因此无需特殊治疗。对于有严重智力障碍及运动发育滞后的患者,应行康复训练,通过运用直观的声、光、热、触摸等刺激方法刺激小儿本体感觉的发育,促进神经系统的再生,通常使用手眼协调训练、经络刷、触觉训练等方法,以促进运动功能及智力的发育。

参考文献

[1]梁德生,邬玲仟.基因组拷贝数变异与基因组病[M].西安:西安交通大学出版社,2016:263-264.

[2]尚红.中华医学百科全书;临床医学;实验诊断学[M].北京:中国协和医科大学出版社,2019:476-477.

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