唐氏综合征患者表现为智力低下，生长发育迟缓，出生时身长、体重低于正常婴儿。特殊面容包括小头、耳位低、眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低平、口常张开、舌大且常伸出口外，又称“伸舌样痴呆”。

另外常伴有多发畸形，约50%的患者有先天性心脏病，也有胃肠道畸形。四肢短小，手短宽而肥，趾间距宽。皮肤纹理异常，通贯掌频率高。免疫力低下，容易发生感染，比正常人较易患白血病。男性患者一般不育，女性患者偶尔能生育。

唐氏综合征又称21-三体综合征，是指由常染色体的数目或结构异常所引起的疾病。染色体畸变往往涉及成群基因的改变，从而使受累个体表现出先天性多发畸形、智力发育障碍等一系列临床症状。

唐氏综合征患者的治疗一般采用训练、教育等，也可进行对症治疗，遵医嘱补充谷氨酸、叶酸、B族维生素等。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。