巨人症起病缓慢，起初可无症状，可使全身出现异常的变形。具体表现为面部变形，增长变阔，眉及双颧隆突，巨鼻大耳，下颌渐突出，鼻翼与喉头增大，语言钝浊，容貌趋丑陋。同时身高、体重远高于正常水平，全身变形且皮肤粗厚、多汗、多脂。

巨人症的病因可分为垂体性和垂体外两个方面。其中垂体性占绝大多数，包括生长激素细胞增生或腺瘤、促泌乳生长激素细胞腺瘤、嗜酸细胞腺瘤等，而垂体外因素包括异源性GH（生长激素）或GHRH（促生长激素释放激素）分泌肿瘤，如胰腺癌、下丘脑错构瘤、胰岛细胞瘤等。

巨人症患者可在医生建议下根据自身情况采取放射治疗、手术治疗以及药物治疗。放射治疗为内照射和外照射(可用深度X光、钴60和重粒子等)，多数较敏感，也可用x-刀，γ-刀立体放射治疗。也可遵医嘱使用甲羟孕酮、己烯雌酚等药物治疗，必要时可采取经蝶手术治疗。