本病的主要症状是腹泻，每日4~10次不等，大部分患儿肠排气(放屁)多，常带出少量的粪便在尿布上。大便呈黄色或青绿色，稀糊状，并夹有奶块，泡沫较多。少数婴儿有回奶或呕吐，半数婴儿可出现腹胀，表现不等程度的不安，容易哭闹。极少数婴儿可出现肠绞痛症状，表现为阵发性剧哭，抚慰无效，有时伴呕吐，3~4分钟后排出稀薄便，剧哭即止，因疲倦而人睡。腹泻的过程中发生上呼吸道感染时，腹泻可能会加重，呈水样便。

婴儿饮食以母乳或牛乳为主，这两种乳品中的糖类主要是乳糖，乳糖酶分泌量减少或活性不高，就不能完全消化和分解乳汁中的乳糖。部分乳糖经大便排出体外，部分留在结肠内的乳糖被结肠菌群酵解成乳酸、氢气甲烷和二氧化碳，乳酸可刺激肠壁，增加肠蠕动而出现腹泻、腹胀及腹绞痛等症状。

婴儿于哺乳后随即发生严重腹泻，则高度提示本症。实验检查大便常规阴性，粪便pH检测低于5.5，大便呈发酵生水样泡沫状，有酸臭味。必要时可做乳糖耐量试验，小肠灌注法等有助于检测乳糖酶的缺乏。

主要为避免乳糖及含乳糖的饮食，或加入乳糖分解酶制剂，有显著疗效。可少量多次摄入乳制品，将牛奶与谷物类或其他类食物一起摄入，饮用含有双歧杆菌或嗜酸性乳酸杆菌的酸奶也可治疗小儿腹泻，还可在饮奶前服用乳糖酶。急性感染性腹泻所致的暂时性乳糖酶缺乏者可服用不含乳糖的豆奶粉或乳制品豆奶粉。