神经性纤维瘤多见于青少年，可变现皮肤上的色素斑，呈棕色或灰黑色，大小不一，小点状或片状。还可表现为皮肤内的多发性结节，可沿皮下神经分布，呈念珠状，质较硬，如果来源于感觉神经，可有明显触痛。

肿瘤沿着神经分布的区域内，范围弥漫，边界不清，有时有结缔组织呈异样增生，皮肤松弛或下垂，使眉、眼、鼻、唇移位，变形，造成明显畸形。

神经性纤维瘤是源自神经轴索鞘膜的神经膜细胞及神经束膜的肿瘤，是常染色体显性遗传疾病，发病原因尚不清楚，有研究表明，可能与多种信号通路有关。

神经性纤维瘤的治疗以手术为主。对较小而局限的肿瘤可一次性切除。如果肿瘤范围较大，侵犯重要器官，彻底切除困难时，可部分切除以改善畸形及部分功能。对于手术造成的大面积组织缺损，应行皮瓣或肌皮瓣移植修复。