马方综合征在骨骼肌系统的表现可见四肢奇长，累及脚趾可出现脚趾细长症状，前端较粗，根部较细，呈鼓槌状，脚趾关节处较为粗大。

马方综合征脚趾症状图

马方综合征呈常染色体显性遗传，主要是第15对染色体上的原纤维蛋白Ⅰ基因发生突变，造成结缔组织排列紊乱，导致多种器官异常表现。

马方综合征的治疗主要是针对并发症进行预防，如遵医嘱应用β-阻滞剂预防心血管并发症，常见于阿替洛尔、盐酸普萘洛尔等，严重的瓣膜关闭不全可进行手术修复；对于晶状体脱位可进行密切随访，或是通过手术方式进行治疗。