三体综合征患者，即唐氏儿有三种不同类型的核型∶即三体、嵌合型和易位型。唐氏儿的主要症状为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

• 特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。

• 智能落后：是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。嵌合体型患儿临床表现因嵌合比例以及21号染色体三体细胞在中枢神经中的分布不同而有很大差异。其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。

• 生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟伴排列异常；手指粗短，小指尤短，且向内弯曲，手掌可出现猿纹，（俗称通贯手）。

• 伴发畸形：部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏综合征主要是遗传导致，细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。其他因素如母亲的生产年龄、吸烟、接触有毒有害物质以及环境污染、辐射等也可能导致唐氏综合征。

唐氏综合征目前尚无有效治疗方法，临床需要采用综合措施，包括医疗康复和社会服务，对其进行长期耐心地教育和培训，尽可能掌握一定的生活和工作技能。平时注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，必要时可考虑手术矫治。