肢端雀斑痣样黑素瘤可导致局部出现色素不均匀、边界不规则的瘤样皮损，可凸起于皮肤表面，表面为黑褐色、黑色，呈菜花状。

肢端雀斑痣样黑素瘤的病因不是非常明确，可能和癌症病史、黑素瘤家族史、免疫抑制或免疫紊乱、日晒、外伤、病毒感染、年龄增大等因素有关。

肢端雀斑痣样黑素瘤的理想疗法为手术切除，还可采用局部灌注化疗。放射疗法对缓解内脏及中枢神经系统转移灶的压迫症状有一定疗效，亦可缓解骨转移所致的疼痛。此外，可进行非特异性免疫治疗、特异性免疫治疗以及靶向药物治疗。患者可根据自身情况，遵医嘱进行相应的治疗。