脊髓性肌萎缩症是一种脊髓前角神经元变性导致的遗传疾病，也是婴幼儿期最常见的致死性神经遗传性疾病。临床主要表现为肢体近端对称性、进行性肌无力和肌萎缩等，可严重影响正常活动。一般认为智力正常、感觉无受累，还可能有肝脏、胰腺、心脏、肺等器官不同程度的受累。

脊髓性肌萎缩症病因尚不明确，与常基因染色体异常有关，为隐性遗传病。

脊髓性肌萎缩症尚无特效治疗方式，既往以对症支持治疗为主，例如使用呼吸机进行辅助呼吸，使用鼻饲补充营养。近年来有关调节转录过程中RNA的剪接、基因增补的药物的研究均在进行中。