酪氨酸血症Ⅰ型可累及眼周皮肤，出现发黄的症状，发黄部形状不规则，与周围皮肤边界不清晰，面积不等，有时伴有呕吐、腹泻等症状。

酪氨酸血症Ⅰ型为常染色体隐性遗传病。患者肝、肾组织延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏，导致马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸、琥珀酰丙酮蓄积，造成肝、肾功能损伤。4-羟基苯丙酮酸双加氧酶活性降低，造成血中酪氨酸增高，尿中排出大量对羟基苯丙酮酸及其衍生物，最终导致酪氨酸血症Ⅰ型发生。

酪氨酸血症Ⅰ型患者，应给予低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食，这两种氨基酸的每天摄入量均应<25mg/kg。饮食治疗可降低血浆酪氨酸及其代谢产物的浓度，改善肾小管功能，由此纠正低磷血症、糖尿、氨基酸尿和蛋白尿。还可遵医嘱应用尼替西农胶囊等药物治疗，改善疾病症状。