色素失调症可累及腿部，最初有水疱形成，排列规律，待水疱破裂，表面覆盖一层厚厚的黄痂，并伴随脱屑，逐渐出现皮肤萎缩的趋势，导致患处皮肤较松弛，褶皱较多。

色素失调症属于X-连锁显性遗传，由于染色体突变导致发病。男婴大多死在胎中，女婴可能会分娩降生。

色素失调症的患儿在早期应遵医嘱仔细检查视网膜以发现视网膜周边无灌注。如果存在病变，密切随访可能早期发现一些病变改变，这些发现可能提示视网膜新生血管、血管渗漏和牵拉的发展。如果出现以上改变发展，可以遵医嘱使用激光光凝术试图阻止视网膜牵拉和脱离的进展。