色素失调症的损害可见于腿部，表现为数量较多的水疱，可成排状分布，水疱破裂后患处可有结痂，痂皮脱落处出现色素沉着斑，继而是旋涡样色素沉着（大理石样花纹表现）以及瘢痕形成。相关的中枢神经系统异常包括癫痫、痉挛性麻痹以及智力障碍。

色素失调症属于X-连锁显性遗传，由于染色体突变导致发病。男婴大多死在胎中，女婴可能会分娩降生。

色素失调症的患儿在早期应遵医嘱仔细检查视网膜以发现视网膜周边无灌注。如果存在病变，密切随访可能早期发现一些病变改变，这些发现可能提示视网膜新生血管、血管渗漏和牵拉的发展。如果出现以上改变发展，可以在医生指导下使用激光光凝术试图阻止视网膜牵拉和脱离的进展。