色素失调症皮损可表现为水疱，之后发展为脱屑性红斑，继而是旋涡样色素沉着（大理石样花纹表现）以及瘢痕形成。

超过90％的受累患者可发生牙部异常，包括发育不良、延迟出牙、畸形、锥形牙冠。

色素失调症属于X-连锁显性遗传，由于染色体突变导致发病。男婴大多死在胎中，女婴可能会分娩降生。

色素失调症的患儿在早期应遵医嘱仔细检查视网膜以发现视网膜周边无灌注。如果存在病变，密切随访可能早期发现一些病变改变，这些发现可能提示视网膜新生血管、血管渗漏和牵拉的发展。如果出现以上改变发展，可以遵医嘱使用激光光凝术试图阻止视网膜牵拉和脱离的进展。