此种疾病儿童罕见，患者多在青春期前后发疹，以后逐渐增多，至成年后不再发展。好发于上唇和颊黏膜，也可发生于外生殖器。皮损为针头大小、孤立的、稍高起的、黄白色小丘疹，散在或群集。亦可聚集成斑块状或条索状。将唇黏膜拉紧时，皮疹更为明显。常无自觉症状，只在行口腔检查时才被发现。

本病为皮脂腺发育的生理变异，可能和内分泌、局部创伤和刺激因素有关，青春期发病，随年龄增大发病率增高。

根据患者的典型临床表现诊断，如唇和颊黏膜上出现橙色或淡黄色针头大小斑疹和丘疹，可密集成片。必要时可结合病理学检查诊断，病理变化为每个黄白色小丘疹由一组小的成熟的皮脂腺小叶组成，小叶包绕皮脂腺导管。

皮脂腺异位症一般不必治疗，个别有症状的病变或者影响美观可进行治疗，治疗方法包括超脉冲CO₂激光治疗、电凝固治疗或液氮冷冻治疗，外用异维A酸也有一定效果。