黑斑息肉综合征其特征为皮肤黏膜色素沉着及胃肠道息肉等。

色素沉着

主要分布在口唇和颊黏膜，其次是手指及中趾，背、掌面均有。色素沉着呈淡褐色和蓝黑色不等，对称散在分布，呈圆形、椭圆形、不规则形，直径约2-3mm，不高出皮肤表面。

胃肠道息肉

常为多发性，小肠息肉多见，其次为结肠，胃息肉少见。息肉数目多少不一，大小不等，多者可达数百枚，大者直径可达3-4cm。胃肠道的首发症状为便血、腹痛或腹痛合并便血。

黑斑息肉综合征系遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，可隔代遗传，多为双亲与子女同胞间同时发病。

黑斑息肉综合征的治疗主要为对症治疗，色素沉着斑无须治疗，如有美观要求者可行电灼、二氧化碳冰冻疗法；对于胃肠道息肉，可经胃镜或结肠镜行电凝切除。小肠息肉者，如无症状可密切观察，若出现肠套叠等症状，应及时手术。注意应把胃肠道息肉全部摘除，以免发生癌变，术后应定期随诊。