婴儿脊髓性肌肉萎缩症图片

本文由有来医生原创,经专业医师审核校对

概述

  • 婴儿脊髓性肌肉萎缩症可分为Ⅰ型脊髓性肌萎缩症和Ⅱ型脊髓性肌萎缩症两种,是一种遗传性神经肌肉病。

症状

婴儿脊髓性肌肉萎缩症可分为Ⅰ型脊髓性肌萎缩症和Ⅱ型脊髓性肌萎缩症,具体症状不同。

Ⅰ型脊髓性肌萎缩症

Ⅰ型脊髓性肌萎缩症患儿多在6个月前发病,举头困难,不能独坐。新生儿期或最初几个月,因延髓受累导致患儿吸吮和吞咽困难、生长迟缓、四肢和躯干肌肉萎缩。肋间肌无力伴萎缩,导致腹式呼吸和“钟”形胸,患儿可见舌肌萎缩和肌束震颤,偶尔可见手指的姿势性震颤。

婴儿Ⅰ型脊髓性肌肉萎缩症图

Ⅱ型脊髓性肌萎缩症

Ⅱ型脊髓性肌萎缩症患儿在6-18个月发病, 生长发育延缓。最大运动功能是扶站,但不能自主站立。大部分患儿在青少年时期会丧失独坐的能力。部分患儿因延髓受累导致吞咽困难和体重不增。伸手或握持时出现手部细震颤。疾病后期出现骨骼问题,有脊柱后弯或侧弯,关节挛缩。呼吸肌无力导致咳嗽和气管分泌物清除困难,部分患儿因肺部并发症导致死亡。

婴儿Ⅱ型脊髓性肌肉萎缩症图

病因

婴儿脊髓性肌肉萎缩症是由于运动神经元存活基因1变异,致使SMN蛋白功能缺陷所引起的遗传性神经肌肉病。

治疗

婴儿脊髓性肌肉萎缩症可遵医嘱使用诺西那生钠注射液进行治疗。患儿日常生活中要注意保证充分的营养摄入,胃食管反流者可应用酸中和药物和抑制排酸药物改善。患儿确诊后应尽快进行呼吸系统评估,早期使用咳痰机和家用无创呼吸机等辅助设备,延缓疾病进展。

若患儿存在脊柱侧凸、关节挛缩等问题,日常应进行适量运动和日常活动。加强护理有助于维持患儿的肌肉强度和减缓骨骼畸变的速度。

参考文献

[1]陆国辉,张学主编.产前遗传病诊断 第2版 中[M].广州:广东科技出版社,2020.01.993-995.

[2]王景胜等主编.临床检验技术新进展 下[M].长春:吉林科学技术出版社,2017.03.596-597.

展开