黑斑息肉综合征的临床症状可表现在黏膜和皮肤色素斑、胃肠道息肉两个方面，具体如下：

黏膜和皮肤色素斑

黏膜和皮肤色素斑是本病的主要体征之一，色素斑在婴幼儿期即可出现，多见于口腔黏膜，尤以唇颊部及口周皮肤为多见，也可见于舌腭部黏膜。色素斑多呈黑色、棕黑色、褐色或蓝黑色，圆形或椭圆形，边界清晰，散在分布，扁平而不高出黏膜表面，质地软而无浸润或增厚表现。色素斑可随年龄增长而增大、增多，皮肤损害在青春期后可趋于淡化，但口腔黏膜上的色素斑大多仍保持清晰可辨。黏膜和皮肤色素斑的数量、大小、深度，以及肠道息肉的严重程度没有明确的相关性；

胃肠道息肉

肠道息肉可累及整个胃肠道，多见于小肠和结肠。息肉一般呈多发性，圆形或卵圆形，呈略长的分叶状带蒂增生物，可散在或成簇分布。本病的主要症状和并发症由肠道息肉引起，多为因肠套叠、肠梗阻而引起腹痛、呕吐，胃肠道息肉也可造成慢性腹痛、腹泻、消化道出血。并且本病患者存在消化道恶性肿瘤的风险，胃肠道息肉也存在恶变倾向，易诱发肠癌。

对黏膜和皮肤色素斑通常不需要进行临床处理，或者也可行激光治疗以消除症状。对于胃肠道息肉，应及时行手术治疗，例如内镜下摘除，或开腹切除手术，但不主张作预防性结肠切除术，以免引起严重消化道功能障碍。此外，建议定期进行结肠镜、胃十二指肠镜等相关检查，以了解息肉形成和发展的速度。

黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，即父母有一方为本病患者，则子女有一半几率患病。从基因角度而言，鉴于本病的基因是显性遗传，纯合子和杂合子都能发病，但纯合子的出现频率很低，而且容易发生夭折早逝，故临床上所见病例以杂合子占多数。