弥漫性躯体性血管角化瘤症状出现在儿童后期或青春期，伴随反复发作的局部灼痛及感觉异常，皮肤病损可表现为隆起的红色毛细管扩张，可融合成片，外观似紫红色斑，皮损上可有黑色血痂覆盖，随时间推移可逐渐脱落。该病为进展性疾病，高血压和肾衰竭经常到成年早期才出现。复发性卒中是由于血管壁受累所致。

弥漫性躯体性血管角化瘤是一种罕见的X连锁隐性遗传病，此病主要是Ⅱ-半乳糖苷酶A缺乏，产生的神经酰胺己糖三酯主要积聚于血管内皮细胞及血管周皮细胞形成。

弥漫性躯体性血管角化瘤治疗，可遵医嘱采用电灼法、二氧化碳激光、氩激光或冷冻疗法。苯妥英钠可减轻疼痛，亦可试用血浆透析疗法。还可使用酶替代疗法或基因疗法治疗。