巨颌症发生后，可见患者面颊肿胀明显，两个腮帮子像鼓起两个包，整体像个球。面部看起来圆润光滑，与正常形态差异明显，部分患者可伴有呼吸、言语、吞咽等方面异常。

巨颌症为常染色体显性遗传，由SH3BP2基因的点突变造成的，但其发病机理尚不明确。具有家族遗传倾向。

巨颌症不用过于担心，由于具有自限性，多数可待其自行消退。若病变广泛，无法消退，可以在青春期后的病变静止期施行改善功能及美观的保守性外科治疗。一般认为手术最佳时机选择青春期以后，过早手术增加复发可能。但若畸形严重，可考虑早期手术，以便恢复语言功能及促进心理健康发育。注意上述治疗均需遵医嘱进行。