毛母质瘤任何年龄均可发病，以儿童期发病多见，损害一般为单发，多发者罕见，好发于头、颈、面部和上肢，其余部位少见。表现为深在的质硬结节，略隆起，基底可活动，表面皮肤为正常肤色，或因位置较深呈红色或蓝黑色，直径0.5-5cm，触之呈分叶状，少数瘤体呈囊性，有时可出现大疱。一般无明显自觉症状，部分病例伴发肌强直性营养不良。

毛母质瘤病因尚不明确，可能与毛母质细胞胞质β链蛋白突变有关，并且部分病例有家族性发病倾向，家族性强直性肌营养不良的群体常常容易患毛母质瘤，机械刺激也有可能引起局部内环境发生变化，从而导致毛母质瘤瘤变。