侏儒症患者从外表看有全身身材矮小的表现，骨骼偏细偏短，其骨骺发育迟缓、骨龄低于其实际年龄。但智力发育一般正常，与年龄相称，但在精神方面可因身材矮小而有自卑感、心情忧郁。

侏儒症全身身材矮小的病因较多，如下丘脑垂体功能或结构的异常，导致生长激素分泌不足；也可能是继发于下丘脑垂体肿瘤，如颅咽管瘤、Rathke囊肿、生殖细胞肿瘤、垂体瘤；颅内感染（脑炎、脑膜炎）及肉芽肿病变；创伤、放射损伤等也可影响下丘脑腺垂体的结构和功能，从而引起继发性生长激素缺乏症。此外，侏儒症还可能与遗传有关。

侏儒症全身身材矮小，如果是肿瘤引起者或有明显病因者多进行病因治疗，特发性病因不明者应进行内分泌治疗。可在医生指导下应用生长激素、性激素、绒促性素、甲状腺素等进行治疗。