原发性骨膜增生厚皮症的皮肤损害可发生在面部，临床可表现为局部皮肤增厚，形成几条横向较长沟壑状褶皱，眉毛中间形成两条纵行较短褶皱，皮肤颜色基本正常，皮损处毛孔粗大明显。

原发性骨膜增生厚皮症目前认为与患者体内前列腺素E2的水平升高有关，与降解前列腺素E2的15-前列腺素脱酶(HPGD基因编码)、转运前列腺素E的酶(SLCO2A1基因编码)缺陷有关。

原发性骨膜增生厚皮症目前以对症治疗为主，可遵医嘱试用维A酸治疗，影响容貌美观和功能者可选择整形治疗。