结节性硬化症常表现为多发的结节、疙瘩等，淡红色，米粒至绿豆粒大小或更大，凸起于正常皮面。损害具体数目不定，触之可觉凹凸不平。

结节性硬化症的发病与常染色体显性遗传和两个致病基因有关。本病的家族内和家族间差异性极大，表明部分差异性可能由遗传决定，目前已经发现本病存在TSC1和TSC2两个致病基因。

结节性硬化症尚无特异性治疗方法，以对症和支持治疗为主。对症治疗包括控制癫痫发作、降颅压等，婴儿痉挛可用促肾上腺皮质激素；脑脊液循环受阻可手术治疗；面部皮肤血管纤维瘤，必要时可用刮除法、磨削法或激光治疗。

当药物无法控制癫痫发作而有固定局灶性脑电图异常时，应考虑神经外科手术治疗。注意上述治疗，均需在专业医生指导下进行。