类脂蛋白沉积症在幼儿早期主要表现为声音嘶哑，皮损在儿童期即可出现，可发生于面部，主要表现为丘疹、结节，外观似大小不等的疙瘩，周围伴红晕，可出现麻点样的萎缩性瘢痕，还可引起呼吸困难等症状。

类脂蛋白沉积症是脂质代谢紊乱的全身性疾病，部分有家族史或近亲血缘婚姻史，是常染色体隐性遗传性疾病。皮肤黏膜及内脏有无定形物质沉积，沉积物是蛋白质及脂质混合物。

类脂蛋白沉积症没有良好的疗法。过度角化时可遵医嘱外用尿素霜，声带结节可施行切除术以改善发声。酶补充疗法已初步获得成功，可将从小肠、胎盘和尿中提取的酶给予注射。但目前该疗法仍在试验阶段，尚难广泛应用于临床。