典型性虹膜缺损患者在临床上可表现为黑眼球逐渐变大，边缘出现缺损，呈长条样黑斑改变，形状不规则，眼球中间出现透亮区，略呈半圆形，患者可出现视力障碍。

该症状的病因和发病机制复杂，至今未完全阐明，可能是胚胎裂封闭以后发生的缺损，与视杯发育过程中切迹有关，部分患者为常染色体显性遗传，也可能是眼部疾病或手术等因素导致。

该症状患者通常无特殊的治疗方式，如果出现并发症，则需要进行对症治疗，常见治疗方法包括瞳孔修补术、虹膜膈植入术、配戴特殊的角膜接触镜等。此外，对于自觉影响外观的患者，可在医生指导下日常配戴着色角膜接触镜。

需要注意的是，患者在术后应注意清淡饮食，少食辛辣、油腻刺激性食物或生冷食物，戒烟忌酒，忌服浓茶、浓咖啡等有刺激性的饮料，以免加重病情，不利于康复。