血色病面容表现一般可见皮肤色素沉着，呈灰棕色或古铜色，这种色素沉着现象可遍及全身，但以颜面等暴露部位较为明显，黏膜一般不受累。临床检查时，皮肤试验法在本病可显示普鲁士蓝反应，有辅助诊断意义。

血色病又称为遗传性血色病，是组织中铁的沉积过多而发生的一种全身性疾病，主要由HFE突变基因的遗传引起，少数患者由铁代谢中的其他基因突变引起。

血色病患者在机体能耐受的情况下，应每周进行治疗性静脉放血，治疗期间并非必须调整饮食，但应避免补充维生素C和铁剂。对红细胞生成障碍或慢性溶血性贫血等血色病患者，建议给予甲磺酸去铁胺或地拉罗司等铁整合剂治疗。