遗传性掌跖角化病可见局部皮肤出现小孔，数目较多，最多可达上百个，多散在或呈片状分布，中间可有黑色的角质栓，多数呈圆形或卵圆形。

遗传性掌跖角化病可能是遗传导致，多为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，其发病可能与角蛋白的基因突变有关，具有遗传异质性。

遗传性掌跖角化病局部可遵医嘱外用尿素霜、维A酸乳膏，或用水杨酸软膏封包软化角质后，继而用糖皮质激素制剂可提高治疗效果。严重者可在医生指导下口服异维A酸软胶囊或阿维A胶囊。