多发性神经纤维瘤患者可出现明显的皮肤改变，于腋下、颈部等部位出现咖啡牛奶斑，多为圆形，可为浅咖啡色，随着病程进展而逐渐加深。患者还可出现神经纤维瘤损害，表现为全身大小不等瘤状凸起，多为正常肤色、粉红色，柑橘到芝麻绿豆般大小，触之柔软有弹性。此外，约50%的患者可有神经系统症状，如头疼、头晕等，多由颅内肿瘤压迫导致。

多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传疾病，由部分基因突变导致。

对于多发性神经纤维瘤，目前尚无特殊治疗手段，对于肿瘤形成明显者，可进行外科手术治疗。无法进行手术的患者，可通过放射线治疗，帮助控制瘤体的生长。