地中海贫血儿童可出现地中海贫血特殊面容，面部特征表现为鼻梁低平，眼距宽，颧骨高，伴骨骼改变，头颅大，有皮肤、巩膜黄染等黄疸症状，皮肤及口唇可发绀或苍白。

地中海贫血是一种常见的单基因遗传病，受隐性遗传影响，是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，出现慢性进行性贫血，刺激骨髓增生，从而出现地中海贫血儿童面部特征表现。

儿童出现地中海贫血面容时，需积极就医，在医生评估下进行干预治疗，若为静止型、轻型的地中海贫血，多无需治疗，若为中间型，可进行输血和除铁治疗，必要时进行脾切除。对于重型的地中海贫血，其中α型多出生即无法存活，β型建议尽早采取造血干细胞移植治疗。