18三体综合征小孩出生体重低，平均体重仅为2243g左右，可表现为肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小，耳位低，下颌小，耳郭畸形低位。

腹股沟疝或脐疝等畸形，后枕骨突出，胸骨短小，特殊握拳姿势，中指、无名紧贴手掌，食指、小拇指压在其上，1/3为通贯掌、摇椅样足。

而95%患儿伴有先天性心脏病，主要是室间隔缺损及动脉导管闭锁不全。

18三体型的产生原因主要是母亲卵细胞减数分裂时发生的18号染色体不分离所致，高龄妇女容易生出此类患儿。但嵌合型与母亲年龄无关，嵌合型患儿的症状相对较轻。

18三体综合征是一种先天性染色体缺陷所致的疾病，目前临床上没有好的治疗措施，需加强妊娠期优生优育检测和生后新生儿护理。

此外，18三体综合征最大危害是在妊娠的前8周和妊娠中后期有较高的流产、早产概率(分别为大于80%和70%)，孕期检查确定18三体综合征时，常建议终止妊娠。