着色性干皮病可发生在后颈部位，皮损表现为大小不一、数量不等的雀斑样皮疹，为针尖至黄豆大小，表面呈浅褐色至棕褐色，形态多样。

着色性干皮病的发病与紫外线照射后DNA损伤修复功能缺陷有关。患者的皮肤部位缺少核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤DNA，所以在日光照射后皮肤容易损伤，先是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。

着色性干皮病患者要严格避免日晒或紫外线照射，外用防晒霜保护皮肤，可遵医嘱使用氟尿嘧啶软膏，已发生的恶性肿瘤要尽早切除。