帕陶氏综合征患者可表现为重度智力低下，出生前后生长发育显著落后，躯体和内脏出现多种畸形，但以唇腭裂（占75%）、多指（趾）多见。患者表现为特殊面容，头颅小、90%小眼球或无眼球、唇腭裂，也可有多指畸形、足跟后突，表现为摇篮足，80%患有先天性心血管异常，1/3患有肾脏缺陷，也可有脐疝，存活较久的患者可有癫痫样发作等。

帕陶氏综合征是由于细胞染色体多了一个13-15号染色体导致，此外本病患儿的母亲约40%年龄大于35岁。

帕陶氏综合征无特殊的治疗方法，预后差，约80%出生后1个月内死亡，平均生存期130天，幸存者均有严重智力障碍及其他畸形。