DmD患儿小腿图片

本文由有来医生原创,经专业医师审核校对

概述

  • DmD患儿又称为杜氏肌营养不良症,临床很少发生,大多数在3-5岁发病,小腿主要表现为进展性肌无力、腓肠肌假性肥大等。

症状

DmD患儿又称为杜氏肌营养不良症,小腿主要表现为进展性肌无力、萎缩,腓肠肌假性肥大,一般无表皮的异常改变,病情发展迅速,伴有行走困难、乏力、呼吸困难等,部分可能影响智力,出现智力落后、低下。

DmD患儿小腿图

病因

DmD患儿是由于抗肌萎缩蛋白基因突变,导致的X连锁隐性遗传肌肉疾病,是常见的致死性单基因疾病,主要造成肌肉功能丧失,从而导致小腿的腓肠肌假性肥大,运动功能逐渐丧失,随后出现肌肉萎缩,引起小腿比较细小的情况。

治疗

在临床针对DmD患儿小腿症状以及疾病的治疗并无治愈方法,可以给予间充质干细胞等治疗,重建和修复肌细胞。而针对有杜氏肌营养不良症家族史的家庭进行产前诊断,是避免生育杜氏肌营养不良症患儿的重要方法。

参考文献

[1](美)阿米尔F桑达尼,PeterONew编.神经肌肉型脊柱畸形[M].济南.山东科学技术出版社,2020.92.

[2]曾玉坤,刘玲,罗晓辉,丁红珂,余丽华,张彦.MLPA技术在DMD基因外显子拷贝数变异家庭基因诊断及产前诊断中的应用[J].国际检验医学杂志,2020,41(12):1524-1526.

展开