概述
酪氨酸血症Ⅱ型可见于手指尖,表现为皮肤过度角化,出现皮肤发黄,该病属于常染色体隐性遗传病变,可遵医嘱用药治疗。
症状
酪氨酸血症Ⅱ型的皮肤损害可累及手指尖部位,表现为局部皮肤角化过度,可呈黄色角质增厚,有不同程度的皮肤发黄,触摸比较粗糙,部分患儿可出现智力和发育障碍表现。

病因
酪氨酸血症Ⅱ型是一种罕见的、常染色体隐性遗传病变。酪氨酸在酪氨酸转氨酶的作用下生成4羟基苯丙酮酸,此反应过程中由于酪氨酸转氨酶缺损引起的高酪氨酸血症为酪氨酸血症Ⅱ型。
治疗
酪氨酸血症Ⅱ型治疗主要依赖低蛋白饮食和不含苯丙氨酸和酪氨酸的特殊饮食,使体内酪氨酸水平降低至360μmol/L,可遵医嘱使用阿维A酯、大剂量维生素B6治疗。通常数天至数周可见眼部和皮肤症状消退。
参考文献
[1]中华医学会儿科学分会.儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2016.287.
[2]王丽主编.新编内分泌与代谢性疾病诊治[M].北京.科学技术文献出版社.2018.57.
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