歌舞伎综合征患者的面容因与日本歌舞伎演员的装扮相似因此得名，患者有典型的特殊面容，还会出现生长发育及机体各器官的异常。

睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧1/3轻度外翻，弓形眉伴外侧1/3眉毛稀疏。小下颌、腭盖高拱、腭裂，牙发育不全，错位咬合。也可有上睑下垂、斜视、巩膜蓝染等异常。同时可能出现生长发育停滞或迟缓，轻至中度的智力障碍，语言表达障碍，构音障碍。

歌舞伎综合征的确切病因及发病机制尚不明确，目前大多数学者认为其病因是常染色体显性遗传或X连锁隐性遗传，约2/3的病例的基因突变位于MLL2基因，但也有人认为可能是在胚胎6-9周时病毒感染，使用致畸药物等原因所致。

歌舞伎综合征无特效治疗方法，以对症治疗为主，主要针对影响日常生活和工作的严重畸形进行治疗。如果患者临床不合并严重先天性心脏病，一般预后良好。