5P-综合征患儿的面部异常，眼距较宽，耳廓低位，呈现特殊面容，明显异于正常婴儿，存在生长、发育落后，智力发育迟缓，而且有肌张力低下，少数合并先天性心脏病。

5P-综合征是第5号染色体丢失了一个片段所引起，属于染色体病，以婴儿期发出猫叫般哭声为最主要特征。猫叫般哭声可能是喉部发育不良所致，也可能与脑损害、神经系统功能缺陷有关，关键区域为染色体的5p15.2区域。

5P-综合征无法治疗与治愈，临床处理应根据染色体畸变的种类和程度而定，但也应进行相应的日常防护。

由于该病有严重智力障碍及运动发育滞后，应遵医嘱行康复训练以促进运动功能及智力的发育。通过合适的教育训练，轻症者可以到庇护工场从事简单的工作，因行走、语言等方面的特异情况，难以在社会上竞争就业。