肥大性骨关节病患者膝盖可见有畸形，出现关节疼痛、关节积液、局部肿胀等症状，伴有活动受限，同时患者自觉有沉重感，疼痛以夜间为主，也可表现为无痛性关节积液。

该病可能是常染色体隐性遗传病或具有不同外显率的常染色体显性遗传，患者大多有家族史。

该病可根据不同的表现进行治疗。疼痛可遵医嘱用解热镇痛类抗炎药，若面部皮肤增生影响容貌或功能，可行整形手术治疗，但所有治疗手段均不能改变病程，治疗操作应由医生等专业人士进行。